Los especialistas Juan Carlos López-Gutiérrez, del Departamento de Cirugía Pediátrica
del Hospital Universitario La Paz y responsable del área de Anomalías vasculares congénitas,
y Pablo Lapunzina del Instituto de Genética Médica y Molecular del mismo centro, coordinador del Registro Español de Síndromes de Sobrecrecimiento y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), han descrito un nuevo síndrome malformativo publicado
en la revista American Journal of Medical Genetics el 18/09/2008.
Este nuevo síndrome se ha denominado CLAPO.
Los pacientes presentan de forma característica una malformación capilar simétrica en el labio inferior,
además de otras alteraciones vasculares, linfáticas o venosas, en la cara, el cuello y ocasionalmente
en alguna otra localización del cuerpo como asimetrías y sobrecrecimiento localizado o generalizado;
es un trastorno genético en el que se presenta un aumento anormal del tamaño del cuerpo.
Más de mil pacientes con sobrecrecimiento
Los investigadores de La Paz han evaluado seis pacientes entre un número de casi mil individuos con sobrecrecimiento que están incluidos en el Registro Español de Síndromes de Sobrecrecimiento.
Asimismo, el Hospital Infantil es centro de derivación nacional e internacional de tumores y
malformaciones vasculares y en él se evalúan 1.500 pacientes al año.
Además de la propia identificación de un síndrome, la importancia del hallazgo radica en la posibilidad
en estos pacientes de buscar nuevos genes que relacionen el sobrecrecimiento y las anomalías vasculares,
un hecho que ya había sido puesto en evidencia por los investigadores de La Paz en publicaciones previas.